9º A e C - Genética, Evolução e conservação

Transmissão  de características

Hereditariedade e Mendel

Devido aos avanços científicos na área da Genética, compreendemos há algum tempo que os genes são responsáveis pelas características hereditárias, ou seja, aquelas transmitidas de pais para filhos. Mas a semelhança entre ancestrais e descendentes já foi explicada de diversas maneiras ao longo da história da ciência. 

Até meados do século XVIII, alguns cientistas acreditavam na teoria da pré- -formação, segundo a qual cada espermatozoide conteria um indivíduo em miniatura, totalmente formado. Para outros cientistas, eram os fluidos do corpo, como o sangue, que continham as características transmitidas. Outra ideia presente ao longo da história é a de que os elementos que determinavam as características paternas e maternas se misturavam nos filhos. Essa ideia ficou conhecida como teoria da herança misturada. De acordo com essa
teoria, uma vez misturados, esses elementos não se separariam mais. Ideias como essas predominaram por quase todo o século XIX.
Aproximadamente na mesma época, o monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) realizava pesquisas sobre a hereditariedade, de 1858 a 1866, ano de publicação do resultado de suas pesquisas. Ele utilizou como objetos de estudo as ervilhas da espécie Pisum sativum e seus experimentos foram feitos no jardim de um mosteiro na cidade de Brünn, na Áustria (hoje Brno, na República Tcheca; pronuncia-se “brunó”). 

Lembre-se de que na épocade Mendel não se conheciam genes, cromossomos e outros conceitos que hojenos permitem compreender melhor as leis da hereditariedade.

Experimentos de Mendel

Tente imaginar por que Mendel escolheu a ervilha da espécie Pisum sativum para obter cruzamentos. Essa planta apresenta uma série de características que facilitaram o estudo de Mendel. Por exemplo, é fácil de cultivar, a reprodução é rápida, permitindo acompanhar várias gerações da planta, produz muitas sementes e, consequentemente, um grande número de descendentes.

Além disso, as plantas de ervilhas apresentam partes masculinas e femininas no mesmo pé. Assim, a parte masculina pode fecundar a parte feminina da mesma planta, processo conhecido como autofecundação. Também é possível fazer uma fecundação cruzada, isto é, uma fecundação entre duas plantas diferentes de ervilha, como veremos adiante.

Outra vantagem é que a ervilha apresenta algumas variações em suas características contrastantes e fáceis de identificar: por exemplo, a cor da sua semente é amarela ou verde, sem tons intermediários; a forma da semente é lisa

ou rugosa. 

Para explicar a variação nas características encontradas na ervilha, Mendel supôs que, se uma planta tinha semente amarela, ela devia possuir algum “fator” responsável por essa cor. O mesmo ocorreria com a planta de semente verde, que teria um fator determinando essa coloração. Mendel podia decidir se promoveria cruzamentos por autofecundação ou por fecundação cruzada. A autofecundação pode ocorrer naturalmente quando os grãos de pólen produzidos nos estames (parte masculina da flor) caem sobre os carpelos (parte feminina) da mesma flor. Logo, se desejasse impedir esse tipo de cruzamento, Mendel abria a flor e removia os estames antes que a planta atingisse sua maturidade reprodutiva.

Para realizar a fecundação cruzada, ele recolhia os grãos de pólen com um pincel e o passava no estigma (a abertura do carpelo) de outra flor. Mendel fez os cruzamentos parentais usando a parte masculina de uma planta de semente amarela e a parte feminina de uma planta de semente verde.

 Ao cruzar plantas de sementes amarelas com plantas de sementes verdes (chamadas geração parental ou P), ele obteve na 1a geração filial (chamada geração F1) apenas plantas que produziam sementes amarelas.

Conclusões de Mendel

Seguindo os mesmos princípios do experimento descrito, Mendel realizou novos cruzamentos para testar se outras características da ervilha manifestavam-se de modo semelhante. Em outros casos estudados, os resultados eram semelhantes ao que ele tinha observado para a característica cor da ervilha: a geração F1 tinha a característica dominante e a geração F2 apresentava uma proporção média de 3 dominantes para 1 recessivo. No caso da textura das ervilhas, ele encontrou em F2 uma quantidade três vezes maior de ervilhas lisas do que de ervilhas rugosas.

Considerando esse padrão encontrado, Mendel chegou a algumas conclusões para explicar

seus resultados:

- Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada

característica.

-Esses fatores são recebidos dos indivíduos da geração parental; cada um contribui com

apenas um fator de cada par.

-Quando um organismo tem dois fatores diferentes, é possível que uma das características

se manifeste (dominante) sobre a outra, que não aparece (recessiva).

-Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta tem apenas um fator. Como vimos nos experimentos de Mendel, por exemplo, o

gameta tem o fator para amarelo ou o fator para verde.

Essas conclusões foram reunidas em uma lei que ficou conhecida como primeira lei de Mendel ou lei da segregação de um par de fatores. É costume enunciá-la assim: “Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples”.

Embora seja válida para explicar alguns tipos de herança, a primeira lei de Mendel não se aplica a todos os casos. Ela é válida apenas dentro de certos limites e para determinadas características.

Interpretação atual das conclusões de Mendel

 Nos organismos eucariontes o DNA fica dentro do núcleo da célula, organizado na forma de filamentos de cromatina. Durante a divisão celular, os fios de cromatina enrolam-se, formando cromossomos. 

 A descoberta de vários desses conceitos só foi possível a partir das ideias desenvolvidas por Mendel.

Cromossomos e divis‹o celular

Você viu que muitos organismos se reproduzem de forma sexuada. Nessa forma de reprodução são produzidas células especiais, os gametas, que se unem na fecundação, formando uma nova célula, o zigoto. No núcleo dos gametas e das demais células existe um conjunto de minúsculos fios organizados em estruturas chamadas filamentos de cromatina. Quando a célula está se dividindo, esses fios adquirem uma forma compacta e tornam-se mais visíveis, passando a ser chamados de cromossomos (são mais visíveis ao microscópio quando a célula começa a se dividir). Eles são formados por uma substância química chamada ácido desoxirribonucleico: o DNA. Cada cromossomo contém milhares de genes, que contêm informações necessárias para o funcionamento da célula.Na maioria das células de um organismo, os cromossomos ocorrem aos pares.

Para cada cromossomo existe outro com a mesma forma e o mesmo tamanho.Os pares de cromossomos são chamados homólogos. A ervilha estudada por Mendel, por exemplo, possui sete pares de cromossomos homólogos. Nos gametas não há cromossomos em pares. Cada gameta contém apenas a metade do número de cromossomos das outras células do corpo. No caso da espécie humana, o espermatozoide e o ovócito II humanos têm, cada um,

23 cromossomos. Quando os gametas se unem na fecundação, forma-se o zigoto, com 46 cromossomos, que se divide em outras células, também com 46 cromossomos. No caso da ervilha, há sete cromossomos nos gametas e 14 na maioria das outras células.

Apesar de o zigoto se dividir, o número de cromossomos das células-filhas se mantém. Isso ocorre porque, antes de uma célula se dividir, cada cromossomo do núcleo se duplica. Com a duplicação dos cromossomos, a divisão do zigoto origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da célula original.

Genes e características hereditárias

O lugar em um cromossomo onde um gene está situado é chamado loco. Umbpar de cromossomos homólogos apresenta genes nas mesmas posições, e que atuam sobre as mesmas características.

Em cromossomos homólogos pode haver formas ou versões diferentes de um mesmo gene. Essas diferentes versões são chamadas alelos. Assim, em um dos cromossomos, há um alelo do gene para cor da semente que determina a cor amarela (representado pela letra V) e, no loco correspondente do cromossomo homólogo, há um alelo para a cor verde (representado

pela letra v).

No outro par, um dos cromossomos tem o alelo que determina sementecom a superfície lisa (representado pela letra R) e seu homólogo tem o alelo que determina semente com   superfície rugosa (representado pela letra r).

Por convenção, usamos a letra inicial do caráter recessivo (verde e rugoso, neste caso) para denominar os alelos: o alelo responsável pela característica dominante é indicado pela letra maiúscula e o responsável pela característica recessiva, pela letra minúscula. Assim, o alelo para a semente de cor amarela é representado pela letra V; o alelo para a cor verde, pela letra v; para a forma lisa da semente é usada a letra R e para a forma rugosa, r.

Genótipo: vem do grego genos, “originar”, e typos, “característica”.

Homozigoto: vem do grego homoios, “igual”, e zygos, “par”.

Heterozigoto: vem do grego hetero, “diferente”, e zygos, “par”.

Fenótipo: vem do grego phainein, “fazer aparecer”.

Genótipo e fenótipo

O conjunto de alelos que um indivíduo possui em suas células é chamado de genótipo. Em relação ao seu genótipo, um indivíduo ou uma planta com dois alelos iguais (VV ou vv, no caso da ervilha) são chamados homozigotos (ou “puros”, segundo Mendel) e um indivíduo ou planta com dois alelos diferentes (Vv, no caso da ervilha) são chamados heterozigotos (ou “híbridos”, termo usado por Mendel).

O genótipo e os fatores ambientais influenciam no conjunto de características manifestadas pelo indivíduo, como a cor ou forma da semente, por exemplo; ou a cor dos olhos, a cor da pele e a altura de uma pessoa. Dizemos que essas características formam o fenótipo do indivíduo. Às vezes, o efeito do ambiente pode ser muito pequeno, como ocorre no caso

da cor dos olhos de uma pessoa. Na maioria das vezes, porém, o ambiente pode influir bastante no fenótipo, como ocorre com a cor da pele. O termo ambiente abrange desde o ambiente interno de um organismo, como os nutrientes, até fatores físicos do ambiente externo, como a luz do Sol, a alimentação e também fatores sociais e culturais, como a aprendizagem. Por isso, é mais adequado falar que um gene influencia uma característica do que falar que um gene determina uma característica.

Explicação dos resultados de Mendel

Como você aplicaria agora conceitos que acabou de aprender para explicar os resultados e as conclusões a que Mendel chegou ao fazer seus experimentos com ervilhas? A que correspondem os “fatores” de Mendel? 

Você aprendeu que na maioria das células os cromossomos ocorrem aos pares: são os cromossomos homólogos. Você também estudou que em cromossomos homólogos podem existir formas ou versões diferentes de um mesmo gene, os alelos. Assim, em um cromossomo pode haver um alelo para a cor da semente que condiciona semente amarela (V) e na posição correspondente do outro cromossomo do par pode haver um alelo que determina a semente verde (v). Essa planta pode ser representada por Vv e terá semente amarela, já que a cor verde é recessiva. Uma planta com semente verde será representada por vv. Já uma planta de semente amarela pode ser VV (se for homozigota) ou Vv (se for heterozigota).

Uma planta de ervilha amarela homozigota pode ser representada por VV, indicando que ela possui dois alelos para a cor amarela em suas células. Essa planta vai produzir apenas gametas com o alelo V. A planta de ervilha verde, representada por vv, vai produzir apenas gametas com o alelo v. Com a fecundação, forma-se então uma planta amarela heterozigota, representada por Vv.

Foi isso que aconteceu na formação da primeira geração no cruzamento de Mendel: plantas de ervilhas amarelas cruzadas com as de ervilhas verdes originaram apenas plantas de ervilhas amarelas (Vv). Você se lembra de que, quando Mendel realizou a autofecundação das ervilhas amarelas da primeira geração (F1), ele obteve ervilhas com sementes amarelas

e verdes na proporção aproximada de 3 amarelas para cada verde? Como podemos explicar esse resultado? Essa proporção nos ajuda a prever o resultado de outros cruzamentos?

A ervilha amarela da geração F1 é heterozigota (Vv). Então ela vai produzir gametas com o alelo V e gametas com o alelo v. Isso ocorre na mesma proporção, ou seja, metade dos gametas terá o alelo V e a outra metade terá o alelo v. A autofecundação de uma planta Vv equivale ao cruzamento entre duas plantas heterozigotas (Vv e Vv). As fecundações ocorrem ao acaso. Isso significa que o fato de um gameta possuir determinado alelo não faz com que ele tenha chance maior de fecundar ou ser fecundado. Um gameta com o alelo V tem a mesma chance ou probabilidade – de 50% – de fecundar (ou ser fecundado)

que um gameta com o alelo v.

Há quatro possibilidades de fecundação na formação

das sementes da segunda geração. Note que elas têm chances iguais de ocorrer:

-25% de chance de um gameta masculino V fecundar um gameta feminino V, formando uma semente VV;

- 25% de chance de um gameta masculino V fecundar um gameta feminino v, formando uma semente Vv;

- 25% de chance de um gameta masculino v fecundar um gameta feminino V, formando uma semente Vv;

- 25% de chance de um gameta masculino v fecundar um gameta feminino v, formando uma semente vv.

Embora existam quatro possibilidades de fecundação, cada uma com 25% de probabilidade de ocorrer, duas delas resultam no mesmo tipo de genótipo: Vv. Portanto, podemos esperar desse cruzamento a proporção de uma semente com genótipo VV, duas Vv e uma vv (isto é, três sementes amarelas e uma verde a cada quatro sementes) ou, em porcentagem, 75% amarelas 3/4,e 25% verdes 1/4.

Lembre-se de que há duas possibilidades de uma semente Vv ser formada: quando um gameta masculino V fecunda um gameta feminino v e quando um gameta masculino v

fecunda um gameta feminino V.

Ao estudar o resultado de eventos que ocorrem ao acaso, como a fecundação, é importante considerar que calculamos as chances de cada evento ocorrer, o que não necessariamente corresponde ao que acontece na prática. Usamos para esses cálculos a teoria da probabilidade, uma teoria da Matemática que tem aplicações em várias ciências. Para exemplificar isso, podemos analisar um evento mais simples, como o lançamento de uma moeda.  Ao jogarmos uma moeda para o alto, há 50% de chances de sair cara e 50% de chances de sair coroa. Dificilmente veremos resultados coerentes com essa probabilidade ao analisar poucos lançamentos: em quatro lançamentos, por exemplo, pode ser perfeitamente possível obter 3 caras e 1 coroa.

Entretanto, à medida que aumentamos o número de lances, a chance de o resultado obtido sair diferente do esperado diminui. Com isso, podemos obter um resultado aproximado de 50% de caras e 50% de coroas. Quanto maior for o número de lançamentos, mais os resultados obtidos se aproximarão dos valores esperados. Isso significa que, da mesma forma que ocorre com as moedas, os resultados obtidos com fecundações serão mais próximos aos resultados esperados quando analisarmos um grande número de descendentes: quanto maior for o número, menor será o desvio estatístico (há testes estatísticos para avaliar esses desvios). No caso de um cruzamento de ervilhas heterozigotas para a cor da semente,

por exemplo, quanto maior for o número de descendentes, mais próximos devemos

ficar da proporção esperada de 3 : 1 (proporção fenotípica) ou de 1 : 2 : 1 (proporção genotípica). Por isso, Mendel analisava sempre um grande número de indivíduos. Ao resolver atividades de Genética, calculamos o resultado esperado pela teoria da probabilidade.

Podemos representar a união de um casal e seus filhos por meio de um diagrama chamado heredograma. Por convenção, o quadrado representa um indivíduo do sexo masculino e o círculo representa um indivíduo do sexo feminino. Um traço horizontal entre os dois simboliza a união de um casal, em seres humanos, ou um cruzamento, em outras espécies. Os filhos estão representados na linha de baixo e um traço vertical liga os pais aos filhos. Os portadores da característica analisada também podem ser identificados no heredograma com uma cor diferente.

Um exemplo de característica hereditária é o albinismo. Uma pessoacom albinismo não produz melanina, o pigmento responsável pela cor da pele. Há vários tipos de albinismo. Aqui o termo é usado para o tipo mais comum, causado por um alelo recessivo. Nesse caso, há um alelo dominante envolvido na produção de melanina – que podemos chamar de alelo A – e um alelo recessivo que impede ou deixa em níveis muito baixos a produção de melanina – o alelo a.

Fonte: Livro didático Teláris Essencial.FERNANDO GEWANDSZNAJDER HELENA PACCA. Edição 2022