9º A e C - Genética depois de Mendel

 Descobertas a partir de Mendel

 Mendel explicou como certas características de ervilhas são transmitidas entre as gerações.

O trabalho de Mendel foi ignorado na época de sua publicação e redescoberto em pesquisas independentes mais de 30 anos depois. Na época, o cientista estadunidense Walter Sutton (1877-1916), em estudo com gafanhotos, demonstrou que os cromossomos ocorriam aos pares e que a distribuição

deles na formação dos gametas coincidia com os denominados “fatores” de Mendel. Já o biólogo alemão Theodor Boveri (1862-1915), em estudo com gametas de ouriço-do-mar, percebeu que era necessário que os cromossomos estivessem presentes para que o desenvolvimento do embrião ocorresse.

A identificação dos genes e a associação deles aos “fatores” descritos por Mendel foram feitas pelo geneticista estadunidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) em parceria com seus estudantes. A equipe analisou a transmissão de características em drosófilas (Drosophila melanogaster), pequenas moscas conhecidas popularmente como “mosquinhas da banana”.Agora que você já sabe por que Mendel escolheu as ervilhas para seus experimentos, pense nas razões de Morgan para a escolha das drosófilas.

Essas mosquinhas são pequenas, fáceis de criar e em pouco tempo podem gerar grande número de descendentes. Além disso, a espécie apresenta apenas quatro tipos de cromossomos e muitas características físicas fáceis de observar, como a cor dos olhos e o tipo de asas. Nos cruzamentos das drosófilas, de vez em quando, é possível notar o nascimento de descendentes com características novas, que não são vistas na população original.  

Durante a replicação do material genético podem ocorrer erros, e alguns deles levam ao surgimento de novas características. Esses erros são conhecidos como mutações e, quando ocorrem na produção de gametas, podem ser transmitidos aos descendentes (mutantes). A exposição à radiação solar e à fumaça

do cigarro, entre outros fatores, favorecem a ocorrência de mutações. Nas drosófilas, alguns mutantes têm asas muito reduzidas, chamadas vestigiais; outros apresentam a cor ou o formato dos olhos diferentes da condição comum.  Esses organismos mutantes, quando cruzados, podem também passar as características deles para os descendentes.

A descoberta do DNA

No capítulo 6 você vai aprender que toda a matéria é formada por átomos e que os átomos podem se reunir formando moléculas, ambos invisíveis a olho nu. A molécula de água, por exemplo, é formada pela reunião de dois átomos de hidrogênio e um de oxigênio.

Em Biologia, uma das moléculas mais estudadas é o ácido desoxirribonucleico, ou DNA. Vamos conhecer então um pouco da história da descoberta da estrutura dessa molécula. Em 1952, na Inglaterra, o pesquisador neozelandês Maurice Wilkins (1916-2004) e a química britânica Rosalind Franklin (1920-1958) obtiveram imagens da moléculae DNA com uma técnica conhecida como difração de raios X.  Nessa técnica, uma imagem da substância química é produzida quando ela é irradiada

por raios X, fornecendo informações sobre a estrutura da molécula.

Utilizando essas observações, o biólogo britânico Francis Crick (1916-2004) e o também biólogo estadunidense James Watson (1928-) começaram a construir um modelo para a molécula que explicasse a imagem obtida pela difração de raios X. Usaram também, entre outros, os dados obtidos sobre a composição química do DNA, descobertos em 1952 pelo bioquímico ucraniano Erwin Chargaff (1905-2002) e pelos colaboradores da Universidade de Columbia (EUA). O modelo da molécula de DNA elaborado por Watson e Crick ficou conhecido como modelo da dupla-hélice. Segundo esse modelo, a molécula de DNA possui duas cadeias, ou fitas. Cada fita é formada pelo encadeamento de várias

moléculas menores, chamadas nucleotídeos. As duas cadeias são ligadas uma à outra por ligações químicas. As cadeias estão torcidas – formando uma hélice, como se fosse uma escada torcida no espaço.Cada vez que a célula se divide, o DNA se duplica, isto é, a molécula de DNA origina duas novas moléculas iguais – salvo se ocorrer o fenômeno da mutação. Todo o processo é controlado por substâncias químicas chamadas enzimas, que promovem o afastamento das fitas, unem os nucleotídeos novos e corrigem erros de duplicação por um mecanismo de verificação de erros. Mutações ocorrem porque o processo não é infalível.

A descoberta da estrutura do DNA estimulou outras pesquisas na área da Genética no nível molecular. Com o desenvolvimento dessas pesquisas, surgiram aplicações tecnológicas muito importantes.

A dominância incompleta

Como vimos no capítulo anterior, nos estudos com ervilhas que Mendel conduziu, era possível observar a dominância completa de um alelo sobre outro: basta a presença de um alelo que determina a característica dominante para que a característica se expresse. Então, por exemplo, para uma ervilha ter sementes da cor amarela (característica dominante), basta que ela tenha um alelo que determina a cor amarela.Já em outros casos, como na planta maravilha (Mirabilis jalapa), o resultado do cruzamento entre plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas é uma planta com uma terceira característica: flores cor-de-rosa. Dizemos então, nesse caso, que há dominância incompleta entre os alelos, ou ausência de dominância.

Na dominância incompleta, o indivíduo com os dois tipos de alelo (heterozigoto) apresenta um fenótipo intermediário em relação ao dos homozigotos: no caso indicado, a presença de apenas um alelo para cor vermelha leva a planta a produzir o pigmento vermelho em menor quantidade; como o alelo para cor

branca não produz pigmento, a planta será cor-de-rosa.

Nesses casos, os alelos são representados, geralmente, por letras com índices, em vez de letras maiúsculas e minúsculas: a flor vermelha é CVCV (C de cor e V de vermelho); a branca, CBCB; a cor-de-rosa, CVCB. Essa notação pode também ser simplificada para VV, BB e VB.O cruzamento entre duas plantas homozigotas, uma vermelha e outra branca, produz apenas flores cor-de-rosa. O cruzamento de duas plantas de flores cor-de-rosa produz a proporção de uma flor vermelha para duas cor-de-rosa e uma branca (ou seja, uma proporção de 1 : 2 : 1).

Repare que a proporção genotípica é a mesma encontrada por Mendel no cruzamento entre duas plantas heterozigotas — o que muda é a proporção fenotípica. Além disso, note que a distribuição dos alelos nos gametas também obedece, neste caso, à primeira lei de Mendel. O que muda é a ausência de dominância entre os alelos.

Determinação do sexo

Em muitas espécies, o sexo biológico é determinado por um par de cromossomos chamados cromossomos sexuais. Genes situados nesses cromossomos determinam se o embrião vai desenvolver determinados órgãos sexuais, como testículos ou ovários. Os testículos e os ovários, por sua vez, produzem hormônios masculinos e femininos, respectivamente, que influenciam diversas características

sexuais. No caso da espécie humana, existem 22 pares de cromossomos comuns ao homem e à mulher (são chamados autossomos) e mais um par de cromossomos sexuais.

As mulheres apresentam dois cromossomos sexuais iguais, chamados cromossomos X. Já os homens apresentam um cromossomo sexual X e um cromossomo sexual Y, este bem menor que o cromossomo X.  Nos gametas há metade do conjunto de cromossomos. Todos os ovócitos que as mulheres liberam na ovulação a partir da puberdade contêm um cromossomo X. Já cerca de metade dos espermatozoides produzidos pelos homens terá um cromossomo X, enquanto a outra parte terá um cromossomo Y.

Na fecundação, o ovócito (X) tem 50% de chance de ser fecundado por um espermatozoide (X), dando origem a um zigoto (XX), que será do sexo feminino. O ovócito (X) tem 50% de chance de ser fecundado por um espermatozoide (Y), formando um zigoto (XY) que será do sexo masculino.

Genes e o ambiente

Os genes influenciam muitas características. Além do fator genético, hoje sabemos que fatores ambientais também atuam sobre a forma como nós e os outros seres vivos nos desenvolvemos. Como fatores do ambiente, são incluídos aspectos físicos dentro e fora das células, como a alimentação e a exposição aos raios solares.

Quando um caráter está presente já no nascimento — independente de sua causa ser genética ou ambiental —, ele é considerado congênito. Como exemplo, podemos mencionar duas causas para a surdez congênita, por exemplo: uma ambiental e outra genética. Se uma mulher for infectada pelo vírus da rubéola durante a gravidez, ele também pode infectar o embrião e provocar surdez congênita na criança. Mas a surdez pode ser causada também por alterações em um gene que é transmitido dos pais para os filhos. Pode-se dizer que, na maioria dos casos, uma característica é influenciada tanto pelos genes quanto pelos fatores ambientais. Uma pessoa com genes que determinam a produção de pouca melanina, por exemplo, terá a pele clara. Se ela se expuser muito ao sol, poderá ficar com a pele um pouco mais escura, mas nunca chegará a ter pele tão escura quanto a de uma pessoa com genes que determinam a produção de grande quantidade de melanina. A interação entre os genes e o ambiente produz uma grande diversidade de tons de pele.É preciso compreender também que o efeito de um gene pode ser modificado pelo ambiente. Uma pessoa com tendência genética para a obesidade, por exemplo, pode conseguir manter um peso saudável se controlar a alimentação. Nesse caso, um fator ambiental, a alimentação, impede que um possível efeito genético se manifeste.

Por isso, mesmo gêmeos monozigóticos ou idênticos, que possuem os mesmos genes, são diferentes entre si. O desenvolvimento humano também depende de fatores genéticos, culturais e sociais, como indicam os estudos em Psicologia e Sociologia. Dessa forma, podemos concluir que tanto os genes quanto os fatores ambientais são responsáveis por produzir a grande diversidade de indivíduos existentes.

 Alterações genéticas na espécie humana

Alterações nos genes podem resultar em problemas de saúde quando afetam a produção de algumas substâncias, como as enzimas. Elas são substâncias que atuam nas transformações químicas, como aquelas que ocorrem na digestão. Sem as enzimas, essas transformações não ocorreriam. Vamos analisar

a seguir um caso de alteração genética. Pessoas com uma condição chamada fenilcetonúria apresentam deficiência em uma enzima necessária para utilizar o aminoácido fenilalanina. Os aminoácidos são as unidades que formam as proteínas, como aquelas que estão presentes em carnes e em muitos outros alimentos. Em pessoas com fenilcetonúria,a fenilalanina se acumula no organismo, causando lesões no cérebro.

Essa e outras alterações genéticas são muitas vezes diagnosticadas por meio de exames simples, como o chamado teste do pezinho (que você conheceu no 8o ano). O exame é obrigatório por lei e realizado gratuitamente nos serviços públicos de saúde nos primeiros 15 dias de vida. Esse teste consiste em retirar gotas de sangue do calcanhar e analisá-las em laboratório para detectar alterações, como a fenilcetonúria.

Além de ser encontrada em alimentos ricos em proteí nas, como carnes, a fenilalanina também é encontrada em produtos indicados para pessoas que não podem consumir açúcar, como diabéticos, por exemplo. Se você já leu a composição de um alimento dietético, é muito provável que tenha visto um.

Ao longo dos estudos de Ciências, você tem visto como é importante ter informações sobre os alimentos para adotar uma dieta adequada. Os rótulos de alimentos trazem importantes informações sobre os ingredientes que eles contêm e sobre o seu valor nutricional.

Alterações cromossômicas

Ocasionalmente, pode ocorrer a formação de gametas com cromossomos a mais ou a menos. Isso pode acontecer devido à repartição desigual de material genético durante a meiose. Caso ocorra fecundação com esses gametas, essas alterações originam pessoas com um número de cromossomos diferente de 46. Um desses casos é a síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos. Pessoas com síndrome de Down nascem com três cromossomos do tipo 21 (os cromossomos são numerados em ordem decrescente de tamanho).  Essa alteração cromossômica pode provocar, em diferentes graus,

deficiência intelectual, problemas cardíacos, maior predisposição a infecções, entre outros. Pode influenciar também algumas características físicas, em graus variados: altura abaixo da média, orelhas com implantação baixa, pescoço grosso e mãos curtas e largas.

Biotecnologia

Mesmo sem conhecimento dos conceitos atuais de Genética, já existia a ideia de que certas características podiam ser transmitidas ao longo das gerações. Na agricultura, por exemplo, o ser humano cruzava variedades de plantas com características de interesse para selecioná-las. O milho que conhecemos hoje, por exemplo, é resultado de centenas de anos de seleção de características interessantes ao consumo.

Outro exemplo de manipulação de organismos é no uso de microrganismos para produzir pães, bebidas fermentadas e outros alimentos, que existe há mais de 6 mil anos. O conhecimento genético deu um grande impulso a essas tecnologias, que passaram a incluir novas técnicas, como a identificação de genes, a manipulação do material genético de células isoladas e de organismos e até a transferência de genes de uma espécie para outra, com o objetivo de produzir substâncias e modificar uma série de processos. Métodos como esses fazem parte da área conhecida como Biotecnologia.

Organismos transgênicos

Você conhece alguém que tem diabetes? Na maioria dos casos, pessoas com essa doença não produzem o hormônio insulina, ou o produzem em quantidade insuficiente. A insulina é sintetizada pelo pâncreas e a função dela é permitir que o açúcar em circulação no sangue entre nas células, suprindo-as com energia. Sem a insulina, as taxas de açúcar no sangue aumentam muito, o que pode gerar consequências graves e até levar à morte. Por essa razão, muitas pessoas com diabetes devem tomar insulina. Durante muito tempo, esse hormônio foi obtido de porcos, que produzem insulina semelhante à humana. O composto de origem animal, no entanto, podia causar alergia e outros problemas em algumas pessoas. Diante disso, a ciência desenvolveu técnicas de manipulação do DNA de bactérias que permitiram a produção de insulina idêntica à humana.

Quando recebe o gene que codifica a insulina, a bactéria incorpora esse gene em seu material genético e começa a produzir insulina idêntica à humana. Além disso, quando a bactéria se reproduz, o gene se duplica junto com o DNA dela. Como resultado, são geradas bilhões de bactérias produtoras de insulina

humana.  Seres que tiveram o material genético alterado com técnicas de Biotecnologia são chamados de organismos geneticamente modificados (OGM). Em alguns casos, como nas bactérias que produzem insulina, são implantados genes de uma espécie diferente, gerando organismos transgênicos. É assim que porcos, por exemplo, recebem de outras espécies genes que comandam a produção de hormônios de crescimento e passam a ter uma carne mais musculosa e menos gordurosa. Há vários outros exemplos de organismos transgênicos, como coelhos, ovelhas, bichos-da-seda, larvas de mosquito. 

Vários tipos de plantas transgênicas já são comercializadas e muitas ainda estão em fase de pesquisa. Uma variedade de soja transgênica, por exemplo, recebeu de uma bactéria um gene que confere resistência a um agrotóxico que destrói ervas daninhas. Assim, o agrotóxico pode ser aplicado na plantação para matar ervas daninhas sem que a soja seja prejudicada. Outro tipo de planta transgênica é o milho Bt. Ele foi criado a partir da combinação com um gene de uma bactéria do solo, o Bacillus thuringiensis. Esse gene regula a produção da toxina Bt (iniciais do nome da bactéria), que mata a

lagarta-do-cartucho e a lagarta-da-broca, ambas pragas do milho. Esses insetos morrem assim que começam a comer o milho Bt. Apesar dos benefícios, os transgênicos apresentam alguns riscos e são alvo de um debate entre seus defensores e seus críticos.

As pessoas que criticam essa biotecnologia afirmam que faltam provas de que esses produtos não causam danos à saúde ou desequilíbrios ambientais. Por isso, em muitos países é necessário identificar os produtos que possuem um componente transgênico.

Nesses países, os alimentos que contêm transgênicos apresentam essa informação no rótulo, com a presença de um selo. A identificação é um direito do consumidor e um instrumento importante nos estudos de casos de alergias e outros problemas de saúde relacionados à ingestão de transgênicos. O ambiente também pode ser afetado pelos organismos geneticamente modificados. Carregados pelo vento ou por insetos, grãos de pólen de algumas plantas transgênicas podem acabar fecundando plantas não transgênicas. É preciso, portanto, estudar as consequências dessa mistura genética e avaliar o risco de perda da biodiversidade original, além de estabelecer normas para seu uso. O cultivo de transgênicos pode afetar a diversidade de plantas, reduzindo, portanto, a variabilidade genética e deixando um ecossistema mais vulnerável a pragas e a mudanças climáticas. Por isso, é importante preservar as plantas nativas, que possibilitam o surgimento de novas variedades. Outro problema apontado é que o fornecimento de sementes poderia ficar sob controle de grandes empresas do setor agrícola. Esse monopólio já existe, com poucas empresas controlando mais da metade do mercado mundial de sementes e com produtores pagando pelo direito de uso das sementes. No caso do Brasil, a Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (Embrapa) já possui tecnologia para produzir alguns transgênicos. A Embrapa é uma empresa pública, vinculada ao Ministério da Agricultura, Pecuária e Abastecimento.

Os defensores dos transgênicos, por outro lado, alegam que a população mundial vem crescendo e que a produção de transgênicos representa aumento na qualidade e na produtividade dos alimentos. Essas pessoas argumentam, portanto, que a alta produtividade dessas plantas possibilita que áreas menores possam ser dedicadas ao cultivo, o que representaria menor destruição ambiental. E você? O que pensa sobre a produção e o consumo de transgênicos? Você deve ter percebido que, apesar de alguns benefícios, ainda há preocupações acerca de questões sociais, econômicas, ambientais e de saúde envolvidas no cultivo de transgênicos.

Clonagem reprodutiva

Você sabe o que é um clone? Tem ideia das intervenções que podem ser feitas em um ser vivo usando a tecnologia de clonagem? O termo clone indica seres geneticamente idênticos entre si. A reprodução assexuada em bactérias e outros seres, por exemplo, produz clones de forma natural. Mas os clones que vêm despertando a atenção nos últimos tempos são os clones de animais produzidos em laboratório. Em 1996 nascia Dolly, a primeira ovelha clonada a partir de uma célula de uma ovelha adulta. Pesquisadores escoceses uniram uma célula da glândula mamária de uma ovelha da raça Finn dorsett a um ovócito II – do qual foi retirado o núcleo – de uma ovelha da raça Scottish blackface. A célula resultante foi implantada no útero de outra ovelha da raça Scottish blackface. Nasceu, então, Dolly, uma ovelha Finn dorsett, que é um clone daquela que forneceu a célula da glândula mamária.

Outras aplicações da Biotecnologia

Além de provocar uma revolução na Biologia, o desenvolvimento de biotecnologias levantou uma série de questões de ordem moral, social, econômica e política. É importante que todos estejam bem informados sobre os avanços dessas técnicas para que a sociedade tome decisões bem fundamentadas a

respeito de como o conhecimento científico deve ser utilizado.

Exame de DNA

Você já deve saber que o DNA de uma pessoa é único. Por isso, o DNA pode ser usado como uma espécie de impressão digital, sendo possível identificar uma pessoa pelo exame do material genético de qualquer célula do corpo dela que o contenha. Essa técnica permite, por exemplo, identificar um criminoso pelo exame da raiz dos fios de cabelo ou por vestígios de sangue ou esperma encontrados no local de um crime. O exame de DNA permite também determinar se um homem é o pai de uma criança. A chance de acerto é muito próxima de 100%.

Teste de PCR

A sigla PCR vem do inglês polymerase chain reaction e está relacionada ao nome da enzima usada na reação que ocorre no teste. Essa técnica de Biologia molecular, bastante usada em pesquisas e em análises clínicas, amplifica o material genético de um vírus, por exemplo, de forma que seja possível detectá-lo. Na pandemia de covid-19, diferentes tipos de testes foram usados em diversas situações para verificar se as pessoas estavam infectadas pelo SARS-CoV-2, ou mesmo se já tinham tido contato com o vírus previamente. O teste de PCR para detecção do SARS-CoV-2 ficou disponível a partir de fevereiro de 2020 e é considerado o teste mais confiável para verificar se uma pessoa está infectada, a partir de amostras retiradas do nariz ou da garganta. O teste é bastante preciso porque, ainda que o paciente esteja com uma carga viral baixa, a amplificação do material genético torna possível a detecção do vírus.

Mapeamento genético

O desenvolvimento da Engenharia Genética também possibilitou a criação do Projeto Genoma Humano,

que teve por objetivo descobrir a localização exata de cada gene no cromossomo e desvendar a sua estrutura química.  Com os estudos sobre o genoma, espera-se, por exemplo, identificar os genes que causam doenças hereditárias.Abre-se caminho para o desenvolvimento de testes que permitam prever se

uma pessoa terá ou não determinada doença genética, permitindo um tratamento mais adequado.

Os genomas de outros organismos também têm sido mapea dos: microrganismos que causam doenças; bactérias importantes na agricultura; mamíferos como o chimpanzé e o rato. Entre outras aplicações, esses estudos ajudam a traçar a história evolutiva e o grau de parentesco entre diversos organismos.

Clonagem terapêutica

A clonagem terapêutica baseia-se na técnica de transferir o núcleo de uma célula do corpo para outra célula cujo núcleo foi removido, em geral, de um óvulo. Essa nova célula passa então por processos no laboratório que estimulam sua divisão, resultando nas chamadas células-tronco. Estas podem ser usadas

para tratamentos médicos, como produzir tecidos ou órgãos para transplantes ou regenerar células de órgãos comprometidos por doenças, como paralisias causadas pela lesão da medula espinal, entre outros.  As células-tronco podem ser encontradas naturalmente em embriões no início do desenvolvimento (com até 200 células e 14 dias – as células-tronco embrionárias), no cordão umbilical e em alguns tecidos adultos, como a medula óssea.

No entanto, há pessoas que argumentam que os embriões humanos, mesmo na fase inicial, devem ser considerados seres humanos, com direitos como todos nós, e, por isso, posicionam-se contra as pesquisas com células-tronco embrionárias.

Aconselhamento genético

Se algumas doenças genéticas são identificadas antes ou durante a gestação, será que elas podem ser prevenidas antes do nascimento? No aconselhamento genético, o médico geneticista avalia os riscos de uma pessoa ou de um casal ter um bebê com uma doença genética. O profissional pode analisar o histórico familiar da doença e solicitar diversas análises, como exames de cromossomos e testes genéticos. Em caso de risco, o médico também informa sobre a evolução da doença, as opções de tratamento e outras formas de lidar com o problema.

Como foram identificados vários genes no Projeto Genoma Humano, atualmente é possível realizar exames para a detecção precoce de algumas doenças genéticas, facilitando o aconselhamento genético.

Em alguns casos, os testes indicam apenas uma predisposição a certas doenças, mas isso não quer dizer que a doença obrigatoriamente se desenvolverá.

Bioética

A bioética discute as implicações morais (o que é certo, o que é errado) das aplicações da Medicina e da Biotecnologia. Além disso, os profissionais envolvidos nessa área procuram também estabelecer normas que devem ser seguidas por todos.

É importante lembrar que as aplicações das descobertas científicas precisam ser discutidas por especialistas e pela sociedade. Por isso, todos devem estar bem informados sobre essas aplicações para que possam tomar decisões sobre o uso delas.

Não podemos nos esquecer de que os cientistas, como todos nós, precisam ter compromissos sociais e éticos e devem respeitar valores e direitos humanos. Ademais, para resolver muitos dos problemas atuais, não bastam pesquisas científicas e tecnológicas avançadas. Por vezes, as soluções para problemas complexos que afetam toda a sociedade podem estar mais relacionadas ao investimento em educação, saneamento básico e serviços de saúde.

Fonte: Livro didático Teláris Essencial.FERNANDO GEWANDSZNAJDER HELENA PACCA. Edição 2022